• Делай тело
  • Вкус жизни
  • Стиль
  • Отношения
  • Карьера
  • Звезды
  • Еда
  • Вдохновение
  • Анонсы
  • Архив новостей
    ПНВТСРЧТПТСБВС

Моя жизнь


/ Фото: архив героинь /

16 мая — международный день осведомленности о НАО (наследственный ангионевротический отек). НАО — это заболевание, связанное с недостатком С1-ингибитора комплементарной системы. Организм пациента с НАО не вырабатывает необходимое количество этого вещества, что приводит к отекам, которые могут проявиться в любой части тела: на руках, ногах, лице или внутренних органах. Отек сопровождается сильными болями, а если он сконцентрируется в гортани, то может привести к летальному исходу.

Две женщины, которые столкнулись с наследственным ангионевротическим отеком, рассказали TUT.BY о том, как они справляются с этой болезнью.

«Прошу людей, у которых больные родственники за границей, оказать помощь в приобретении лекарства для оказания неотложной помощи»

архив героини

Лидии Николаевне 72 года, по профессии она врач-педиатр. Всю жизнь женщина помогала детям, была доверенным врачом Белорусского детского фонда, координатором программы «Детское сердце», работала с детьми Чернобыля, а от наследственного ангионевротического отека (НАО) потеряла родную дочь, мужа и всех его братьев. Сейчас она помогает внучке и детям, внукам братьев с таким же диагнозом.

— Мы с мужем родом из Ружан, знакомы с детства. Я знала всю его семью — отца, мать и четверых братьев. В возрасте 22 лет умер один из братьев мужа в приемном покое одной из клиник Минска. Заболел остро, был выходной день, и он решил сам обратиться за помощью в клинику. Он добежал до приемного покоя и стал кричать: «Тяжело дышать, мне тяжело дышать». К сожалению, неотложную помощь ему не успели оказать, он там же умер. На вскрытии — отек гортани неясной причины. Тогда к остальным членам семьи стали относиться настороженно, думали: вдруг это какая-то неизвестная болезнь или неуточненная аллергия.

У мужа Лидии Николаевны также отмечались приступы болезни. Все отеки желудка, кишечника протекали с приступами сильной боли, которая могла закончиться шоком, иногда судорогами. После одного из таких приступов в 1965 году женщина отвела мужа на консультацию к профессору-терапевту, который предположил, что это аллергия и сказал, что это болезнь века.

 — Да, это похоже на аллергию, но меня настораживало, что на рентгене увидели пять язв в желудке, а спустя месяц мы сделали контрольный снимок — а их нет. Потом я уже поняла, что это был отек желудка. О том, что это наследственное заболевание было понятно, потому что в семье болел отец и все пятеро сыновей. Но болели мужчины, а у женщин проявлений болезни не было.

 — Мы ведь ничего не знали о такой болезни, и никто ничего не знал! Я смело рожала своих девочек. У моей старшей дочери первый приступ случился, когда ей было 6 лет. Появились боли в животе, рвота, и я сразу поняла, что это та самая страшная болезнь.

Когда дочь заболела, Лидия Николаевна усилила поиски по сбору информации о странном отеке. Однажды ей удалось найти упоминание НАО в медицинском журнале. Это было в начале 1970-х годов.

 — Интернета еще не существовало, поэтому поиск информации был тяжелым трудом. Статья была на немецком языке, мы ее перевели — и потянулась ниточка. В 1980-м мужа положили в институт иммунологии в Москве. Его обследовали и поставили диагноз «наследственный ангионевротический отек, обусловленный недостаточностью комплементной системы крови». Сейчас много типов и классификаций этой болезни, а тогда это называлось «недостаточность системы комплемента крови», — вспоминает женщина.

— Для профилактического лечения был назначен препарат деназол, но стоимость его была несравнима с зарплатой. Мы понимали, что останемся голодными, если будем его покупать, да и процедура оформления закупки препарата была сложной, так как он производился за рубежом, и необходимо было разрешение Министерства здравоохранения СССР. Совместно с врачами московской клиники мы решили заменить лечение на наш препарат — метилтестостерон. Этот препарат, как и деназол, был средством профилактики и не гарантировал, что приступов больше никогда не будет. В экстренном случае в больнице больным помогало внутривенное введение раствора аминокапроновой кислоты или свежезамороженной плазмы.

архив героини
Лидия Николаевна с мужем

Дочь Лидии Николаевны страдала от заболевания, как и ее папа, дяди, дедушка и двоюродные сестры. Тем не менее, девушка закончила школу с медалью, поступила и закончила медицинский университет, работала врачом — стоматологом, вышла замуж и родила ребенка.

— Во время родов был самый тяжелый период. Случился приступ, отекла матка, дочери сделали кесарево сечение, чтобы спасти ребенка. Если бы только у нас был тогда беринерт, — вздыхает женщина. — Все могло бы сложиться по-другому. Это современный препарат, который моментально снимает отек. Дочку выходили, но за два месяца до 30-летия случился очередной приступ, который стал последним.

— Обратилась в клинику после рабочего дня. Получала помощь в стационаре, но… Я не хочу никого ни в чем винить, потому что сама врач. Так получилось, что дочь после отека гортани умерла. Это было в 1999 году.

А в 2008 году женщина потеряла мужа. Он умер в возрасте 65 лет. Борьба за жизнь длилась около полутора лет. Он упал, ударился головой — инсульт, а потом отек. При обследовании головного мозга была обнаружена киста. Ее решили удалить, к операции готовились долго — прокапали 900 граммов плазмы.

— Я забрала его из реанимации, и вроде бы все было хорошо, но на 6-е сутки начался отек мозга. Такая же неутешительная судьба у каждого из братьев. В определенные моменты возникали критические ситуации. В качестве примера скажу, что одному из братьев первую трахеотомию сделали обыкновенным ножом в лесу, потому что не смогли бы доставить до больницы. Потом последовали следующие трахеотомии, но уже в больнице. После 4-го раза мы с мужем забрали парня в Минск, где ему в ЛОР-отделении поставили трахеостому. Угроза жизни миновала.

архив героини
С внуками

— К тому же у каждого из братьев мужа были семьи, дети, теперь внуки. У многих есть проявления болезни и в настоящее время.

После смерти мужа Лидия Николаевна вместе с другими пациентами инициировала создание Республиканского общественного объединения пациентов (родителей) «Спасем иммунитет». Эта организация объединила людей с первичным иммунодефицитом.

— Начало было хорошее, цели были понятные. Я просто не могла сидеть, сложа руки. Тогда я думала, что, создав организацию, мы сможем защитить больных, сможем организовать неотложную терапию, как во многих развитых странах мира. Направлялись письма в Министерство здравоохранения с просьбой об утверждении протоколов оказания помощи больным с иммунодефицитами. Многие пункты обращения выполнены. Но, к сожалению, тогда пациентов с подтвержденным диагнозом НАО насчитали 38 человек, и препарат не был зарегистрирован в Республике Беларусь, — рассказывает женщина.

— Учитывая то, что до распада СССР препарат можно было купить в Украине, стоимостью 1000 долларов США, его любыми путями приобретали для неотложной терапии. Ведь все семьи, у которых такая проблема, теперь живут как родственники, выручают друг друга лекарствами, если они есть. Сейчас пациенты с НАО создали отдельную организацию. Там много молодых людей, может быть, у них получится решить эту сложную проблему на государственном уровне.

У Лидии Николаевны есть внучка, у которой тоже есть НАО. Первый приступ у девочки случился в 11 лет.

 — Она поехала на отдых в Италию. Бежала, зацепилась за что-то и упала, ударилась лбом, и начался отек лица, который распространился на шею. Повезло, что у нее был оформлен паспорт пациента, в котором на русском и английском языке указано, что нужно делать в случае отека. В Италии ей сразу же оказали помощь, ввели необходимые препараты, мало того — передали несколько флаконов лекарства домой.

— Я, человек, который всю жизнь проработал на государственной работе, прошу оказать мне помощь в приобретении лекарств у своих друзей, проживающих за пределами страны, — делится Лидия Николаевна. — Не всегда это удобно как с моральной, так и материальной стороны. Да и доставить препарат сложно, потому что нужны дополнительные документы при пересечении таможни.

Лидия Николаевна очень волнуется за будущее своей внучки. Она признается, что, несмотря на привязанность и хорошие отношения, очень хотела бы, чтобы та уехала за границу.

 — А сама внучка очень спокойно относится к НАО. Регулярно 1 раз в 2 года принимает участие в Международных конгрессах, где встречаются врач, пациенты, их семьи. У всех пациентов, принимающих участие в работе конгресса из других стран есть препараты для неотложной терапии, а у нас в настоящее время нет. Так получилось. Просить по миру тоже не всегда корректно. У наших соседей в России принят отдельный закон о лечении орфанных заболеваний, зарегистрированы препараты. Это вселяет надежду, что, возможно, и у нас в стране будет спокойная жизнь для пациентов с НАО. Ведь это все трудоспособные люди, имеющие профессии. Инвалидность они получают только при неправильном лечении.

«Нам нужно доступное и эффективное лекарство»

архив героини

Ольга живет в Гродно, ей 34 года, она работает в галерее специалистом по работе с клиентами. История ее взаимоотношений с НАО началась в раннем детстве: она унаследовала болезнь по отцовской линии.

— С детства я видела проявления заболевания у папы и брата. У них отекали руки, ноги, внутренние органы и лицо: на несколько дней они могли измениться просто до неузнаваемости. «Заплывали» губы, нос, веки (тогда человек перестает видеть). Но мы не знали, что с ними происходит, и врачи склонялись к тому, что это аллергия.

Женщина говорит, что долгое время их семья считала, что они единственные в мире люди с такой необычной аллергической реакцией.

— Из-за этого было много ненужного лечения. Например, когда у брата начались острые боли в животе, тошнота и рвота, то ему вырезали аппендицит, а потом выяснилось, что это отек желудка.

Самый страшный приступ произошел 31 декабря 2004 года, за несколько часов до боя курантов.

— Гортань брата отекла и случилась асфиксия. Его срочно госпитализировали, и после он долго восстанавливался: не мог ходить и заново учился разговаривать.

В больнице брат Ольги Виктор встретил врача, который предположил, что это может быть НАО.

— Мы стали искать информацию в интернете и — вот так чудо! — оказалось, что мы не одиноки в своей «аллергии».

архив героини
Ольга на встрече пациентов НАО

Семья выяснила, что в мире это заболевание встречается один раз на 30000−50000 тысяч человек.

Ольга признается: надеялась, что сможет избежать участи отца и брата. Но в 27 лет случился первый отек. Она, как и раньше ее брат, попала в реанимацию.

— Эмоционально тяжело признать, что теперь моя жизнь подвластна болезни. Всю жизнь я верила, что меня «пронесет», ведь в семье болели только мужчины, и была призрачная надежда, что заболевание не проявится.

Любой стресс и любая физическая работа могут запустить приступ. Даже перед собственной свадьбой Ольга принимала успокоительные — нельзя сильно радоваться, потому что положительные эмоции могут привести к отеку, также как и отрицательные.

— Пошла к стоматологу, сделали анестезию — отек. Последний раз я лечила зубы без обезболивания. На занятиях в спортзале ударилась — отек. Если поехала в путешествие, то даже легкое волнение может обернуться проблемой. Да что там, иногда просто утром просыпаешься и вроде бы должно быть все в порядке, а рука почему-то опухла. Тогда приходится прятать ее в длинном рукаве и так идти на работу. Никогда не знаешь, как кто отреагирует на огромную опухшую конечность.

архив героини
Отец Ольги на международной конференции в Варшаве

— Приступы могут случаться с разной частотой, у кого-то раз в месяц, у кого-то чаще. А вот есть, например, пациенты, у которых НАО диагностировали, они дожили до глубокой старости и ни разу не обращались за помощью к врачам.

— В европейских странах и в США есть препараты, которые могут быстро остановить опасный отек в течение нескольких часов. Благодаря системе медицинского страхования многие пациенты получают лекарства бесплатно или за копейки. Для других такая покупка является недосягаемой, так как лекарства — от 600 у.е. до 1800 у.е. за дозу. Это чтобы снять один приступ! — восклицает Ольга.

— Конечно, еще есть профилактические препараты — даназол, например, и транексамовая кислота, — продолжает женщина. — Но у этих препаратов могут быть очень негативные последствия, к тому же их применение не гарантирует того, что отек не случится.

Ольга говорит, что ей и другим пациентам с НАО очень помогают международные организации пациентов.

— Мы постоянно участвуем в международных конференциях и встречах пациентов. Нам рассказывают, как делать себе инъекции, какие исследования ведутся в этом направлении, делятся своим опытом. Мы очень рады, что на такие конференции с нами ездят белорусские врачи и перенимают зарубежный опыт в области лечения НАО.

Вдохновившись примером коллег из Польши, белорусские пациенты и их родственники объединились и создали организацию Республиканское общественное объединение «Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком».

архив героини
Члены организации «Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком»

— В нашей стране эти препараты: беринерт и фиразир не зарегистрированы. Поэтому наша общественная организация, конечно, ставит своей целью способствовать появлению лекарств в Беларуси. И мы надеемся, что в скором времени это случится. Были бы препараты — было бы намного проще жить людям. Без страха можно было бы путешествовать, планировать свою жизнь.

Женщина говорит, что проблема в том, что никто точно не знает, сколько людей с НАО живет в Беларуси, потому что болезнь крайне редкая и ее непросто диагностировать.

— Многие нашлись через сарафанное радио. Другие прочитали описание болезни на нашем сайте, связались и сдали кровь на анализ. Да, пока у нас в организации 40 человек с НАО, но мы такие же пациенты, как и больные с другими диагнозами, и нам тоже нужно доступное эффективное лекарство.

Ольга говорит, что для пациентов очень важно общение, поддержка и обмен опытом — бывает, что врачи не могут ответить на вопросы «новеньких»:

— Бывает, звонят, спрашивают: «А в какой дозировке вы принимаете Даназол»? Я отвечаю, что его не принимаю, но вот вам номер людей, которые могут рассказать, что и как.

архив героини
Ольга с мужем и дочерью

Организация также помогает «подозреваемым» сдать анализ:

— Анализ делают только в Боровлянах, поэтому все те, кто встречался с похожими симптомами, но не имеет возможности поехать в Минск, сдают кровь в нашей областной больнице, а дальше мы доставляем ее своими силами. Реагент вскрывают только тогда, когда собирается больше 40 человек с подозрениями на диагноз. Поэтому важно собирать всех пациентов вместе и держать контакт с ними, иначе можно ждать результата анализа больше года.

У Ольги родилась дочь, а у ее брата есть сын. У детей тоже диагностировали НАО.

— Брат по профессии программист, он уехал в США, потому что там по страховке можно без проблем получить лечение в экстренном случае. Я осталась тут и пытаюсь продвигать наши интересы. У дочери проявлений нет, и я надеюсь, что не будет. А еще я очень верю, что в скором будущем, белорусские пациенты смогут получить необходимое лечение.

Комментарий заместителя директора по науке РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии Белевцева Михаила Владимировича:

— Сегодня выявлено около 50 пациентов с НАО, у 35 пациентов определены мутации, которые лежат в основе данного заболевания. В настоящее время разрабатываются новые подходы к генетической диагностике на основе секвенирования нового поколения, что позволит дополнительно исследовать еще около 15 генов, которые могут отвечать за НАО. Правда, они редко встречаются. Эта технология только разрабатывается в ведущих центрах Европы и Америки.

По поводу наличия специфичекого С1-ингибитора эстеразы: данный препарат, к большому сожалению, не представлен на рынке Республики Беларусь. Средства на его закупку выделялись, объявлялся тендер несколько раз, но нет компаний, готовых поставить ингибитор к нам в страну.

Комментарий Жаранковой Юлии Сергеевны, врача-иммунолога РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии:

— НАО — это врожденное заболевание из группы первичных иммунодефицитов, в основе которого лежат генетические дефекты, приводящие к количественному или качественному дефициту С1-ингибитора. НАО передается аутосомно-доминантным путем (в случае, если болен один из родителей, вероятность наследования ребенком составляет 50%). Заболевание проявляется отеками различной локализации (лицо, верхние дыхательные пути, конечности, брюшная полость). Интенсивность, локализацию и время возникновения отека предсказать невозможно. Антигистаминные препараты и глюкокортикостероиды, как правило, неэффективны или малоэффективны. Заподозрить заболевание можно на основании клинической картины и данных лабораторной диагностики. Основным условием распознавания недуга является достаточная осведомленность врача о данном заболевании и его клинических признаках.

— НАО часто называют отеком Квинке. В чем разница между этими заболеваниями?

— Отек Квинке — это заболевание из группы аллергических, в основе которого лежит конкретный иммунный механизм в ответ на чужеродное вещество (аллерген). Причиной развития отека в данном случае является конкретный аллерген. Отек Квинке может сопровождаться сыпью с зудом. Антигистаминные препараты в этом случае обычно эффективны.

В случае НАО факторами, провоцирующими отек, могут выступать стресс, физическая нагрузка (длительное стояние на ногах или ношение тяжелой сумки в руке — отек ноги, руки), хирургические вмешательства и медицинские манипуляции (лечение зубов), острые респираторные инфекции, прием некоторых групп лекарственных препаратов (ингибиторов АПФ, оральных контрацептивов), беременность. Часто пациент не может назвать причину развития отека. Отеки при НАО, как правило, не сопровождаются какой либо сыпью на коже, болезненные, белые, без зуда. Купируются самостоятельно без специального лечения в течение 48−72 часов.

wikipedia.org
Фото: wikipedia.org

Для лечения НАО есть несколько групп препаратов. Это препараты человеческого ингибитора С1-эстеразы (беринерт), селективные антагонисты брадикининовых В2-рецепторов (фиразир, икатибант), антигонадотропные препараты (даназол).

Препараты могут применяться у пациентов с НАО как экстренная терапия в случаях возникновения отеков для их купирования, так и для профилактики развития отеков (например, перед оперативными вмешательствами). К сожалению, в нашей стране эти препараты не зарегистрированы.

В случае возникновения жизнеугрожающего отека у пациента с НАО (отеки лица, шеи, верхних дыхательных путей) единственным доступным средством является трансфузия СЗП (свежезамороженная плазма), содержащая С1-ингибитор.

Если у человека имеют место отеки различной локализации (лицо, конечности), не сопровождающиеся зудом, отсутствует эффект от антигистаминных препаратов и/или глюкокортикостероидов, есть в анамнезе госпитализации в хирургические стационары и/или оперативные вмешательства по поводу острых болей в животе, имеются сведения о подобных проявлениях у кого-либо из членов семьи, — ему необходимо провести диагностику на наличие НАО. Для этого следует выполнить забор крови из вены на определение С3 и С4 компонентов системы комплемента, определение С1-ингибитора. Последним этапом диагностики является мутационный анализ (выявление мутации, характерной для НАО).

Если в кругу ваших знакомых есть женщина, которая столкнулась с непростой жизненной ситуацией (в своей биографии или в судьбе своих близких), пишите нам по адресу lina@tutby.com. Чтобы мы быстрее нашли ваше письмо, укажите в его теме «Героиня нашего времени». Это название нашего проекта, и мы, в отличие от М.Ю.Лермонтова, вкладываем в него не горькую иронию и сожаление, а все наше восхищение, уважение и гордость за женщин, которые живут в нашей стране.

Нужные услуги в нужный момент
-90%
-12%
-20%
-10%
-50%
-30%
-20%
-20%
-50%
0060815